Es el más frecuente de los tumores de los tejidos de sostén (TTS) en los niños. Gracias a los tratamientos multidisciplinarios las posibilidades de curación de este agresivo tumor han aumentado notablemente.
Epidemiología
Se presenta antes de los 15 años y representa del 4 al 8% de los tumores infantiles. No se conocen sus causas pero se acumulan los datos a favor del origen genético.
Al respecto se han descrito numerosas mutaciones de la expresión de la P55; la detección del rabdomiosarcoma infantil (RI) como complicación de la neurofibromatosis.
Factores adicionales de riesgo se han relacionado con el uso de cocaína y marihuana por parte de los padres un año antes del nacimiento del niño después afecto de RI. También, la exposición intrauterina a través de la exposición de la madre a RX y en este grupo, destacaría la profesión materna de técnica sanitaria.
Patología
En niños se da el RI alveolar, el embrionario y el botrioides, mientras que la forma pleomórfica (ver en Tumores de los Tejidos de Sostén) típica de adultos, es raramente vista en niños.
El de mejor pronóstico es el RI botrioiodes, el más agresivo es el alveolar, ocupando una posición intermedia el embrionario.
Manifestaciones clínicas
Puede localizarse en cualquier zona muscular del organismo. Se aprecia una tumoración que puede ser asintomática o acompañarse de fiebre, pérdida de apetito y de peso.
Diagnóstico
Se practica exploración del paciente, estudios de imagen (RX, TAC, RNM) seguido de biopsia de la masa sospechosa.
Diagnóstico de extensión
Se utiliza la clasificación del IRS (Intergroup Rhabdomyosarcoma Study), que es la siguiente:
GRUPO I. Enfermedad localizadaa completamente resecada.
A. Confinado al músculo u órgano de origen.
B. Afectación por contigüidad-infiltración más allá del músculo u órgano de origen.
GRUPO II. Extirpación macroscópica total pero con evidencia de afectación regional.
A. Evidencia de enfermedad residual microscópica.
B. Enfermedad regional con ganglios afectados, completamente resecada sin enfermedad microscópica residual.
C. Igual que el anterior pero con enfermedad microscópica residual o con afectación del ganglio más distal resecado.
GRUPO III. Resección incompleta o biopsia con enfermedad macroscópica residual, no resecable.
GRUPO IV. Hay metástasis a distancia.
Tratamiento
Cirugía
El cirujano intenta la extirpación completa del RI, tanto del tumor primario como de los tejidos de alrededor, siempre que sea posible y razonable.
Radioterapia
Excepto los pacientes del Grupo I, con RI alveolar, en los que la extirpación seguida de quimioterapia asegura una supervivencia de más del 90% de pacientes, se aplica radioterapia tras cirugía en todos los otros casos de RI.
Quimioterapia
Todos los pacientes con RI deben recibir quimioterapia porque está demostrado que aumenta la supervivencia.
La pauta más utilizada es la asociación de vincristina, actinomicina D y ciclofosfamida (VAC).
Aparte de lo dicho para el RI alveolar grupo I, con esta pauta añadida a cirugía y radioterapia se consigue una supervivencia del 85% en el grupo I y del 70% en el II.
Grupos III y IV. En pacientes con enfermedad no extirpable o metástasis se ha aplicado esta pauta. Entre el 50 y el 70% de pacientes responden completamente y otro 20% alcanzan una remisión parcial. Se obtienen supervivencias a los 5 años del diagnóstico del 70% en el grupo III y el 20% en el IV.
Dados los peores resultados en el grupo IV se intentan nuevas líneas, como la quimioterapia a dosis altas seguidas de trasplante de médula ósea mielopoyética. Desafortunadamente, los resultados no son superiores a los del VAC.
Supervivencia según localización primiriva de los RI
(A los 5 años del diagnóstico)
ÓRBITA
Oscila del 95% (no metastásico) al 50% (metastásico).
CABEZA Y CUELLO
(Sin afectación meníngea). 78% y 40% respectivamente.
PARAMENÍNGEO
74% y 43%.
GENITOURINARIO
(vejiga o próstata). 81% y 33%.
EXTREMIDADES
74% y 28%.
OTROS
67% y 22%.