CÁNCER DE MAMA: NOVEDADES SOBRE MUTACIONES BRCA Y RIESGO

Cada vez más mujeres se analizan las mutaciones BRCA por si tienen riesgo de padecer cácer de mama (CM). Si bien es cierto que dicho rieso aumenta en presencia de dichas mutaciones, un reciente estudio inglés, muestra que el riesgo no es tan elevado como se aceptaba, en especial si la mujer en cuestión carece de un familiar muy cercano con CM. Pero si se tienen dichas mutaciones y un familiar muy próximo con CM, si que aumenta el riesgo.

El estudio (liderado por la doctora Leigh Jackson, de la Universidad de Exeter y colaboradores, tomado de ASCO y publicado en la revista eClinical Medecine, 14 de septiembre) de cerca de medio millón de personas, mostró que, si bien las mujeres que portaban mutaciones en cualquiera de los genes BRCA1 o BRCA2 tenían un riesgo mayor que el promedio de desarrollar CM, el riesgo absoluto fue significativamente menor de lo aceptado hasta la fecha.

Los autores opinan que sus hallazgos proporcionan un punto de vista más ajustado sobre el riesgo de CM. Sus hallazgos, dijeron los expertos, podrían ayudar a brindar a las mujeres una visión más realista de su riesgo personal de cáncer. Y que, ante cualquier hallazgo de cambio genético, la persona afectada hable con un experto en genética, para tomar, si es el caso, una decisión bien informada.

Hay que tener en cuenta que algunas fuentes dicen que el 50% de mujeres con una mutación BRCA tendrán CM a los 70 años de promedio y hasta el 85% a los 80. Lo cual lleva a que muchas de dichas personas opten por la prevención, lo que con frecuencia conlleva una doble mastectomía o tratamiento médico. Según Jackson y colaboradores el 50% de mujeres en USA, si son portadoras de mutaciones BRCA, optan por la mastectomía bilateral.Otras eligen tratamiento hormonal, pese a sus indeseados efectos secundarios.

Examinemos dos situaciones muy diferentes:

1) La mujer en cuestión no tiene ningún familiar de primer grado (madre o hermana) con CM: Según los hallazgos de Jackson y cols estas personas tiene un riesgo entre el 18% y el 23% de desarrollar CM, a los 60 años de promedio.
2) La mujer en cuestión tiene un familiar de primer grado (madre o hermana) con CM: el riesgo es del 24% a los 60 años si la mutación es BRCA2 y del 45% si BRCA1.

El riesgo general promedio de una estadounidense de padecerlo durante su vida es del 13%, por lo que es evidente que la presencia de alguna o algunas de dichas mutaciones aumenta el riesgo, pero no tanto como se aceptaba.

¿A qué se debe este cambio? Según los expertos podría deberse a que anteriores estudios se centraban en grupos de mujeres seleccionadas por su riesgo elevado de padecer CM. El estudio de Jackson es diferente: incluyeron cerca de medio millón de personas de edad mediana o mayores, entre las que detectaron más de 800 con mutaciones BRCA a las que siguieron hasta la edad de 60 años para seguir su riesgo de que desarrollaran CM.

Este estudio no significa, por supuesto. el fin de todos los interrogantes, pero alertan hacia la necesidad del consejo genético con la valoración de la historia familiar, antes de someterse a intervenciones, médica o quirúrgicas que a veces pueden no ser razonables.