És el més freqüent dels tumors dels teixits de sustentació (TTS) en els nens. Gràcies als tractaments multidisciplinaris les possibilitats de curació d’aquest agressiu tumor han augmentat notablement.
Epidemiologia
Es presenta abans dels 15 anys i representa del 4 al 8% dels tumors infantils. No es coneixen les causes però s’acumulen les dades a favor de l’origen genètic.
Referent a això s’han descrit nombroses mutacions de l’expressió de la P55; la detecció del rabdomiosarcoma infantil (RI) com a complicació de la neurofibromatosis.
Factors addicionals de risc s’han relacionat amb l’ús de cocaïna i marihuana per part dels pares un any abans del naixement del nen després afecte de RI. També, l’exposició intrauterina a través de l’exposició de la mare a RX i en aquest grup, destacaria la professió materna de tècnica sanitària.
Patologia
En nens es dóna el RI alveolar, el embrionari i el botrioides, mentre que la forma pleomórfica (veure en Tumors dels Teixits de Sostingues) típica d’adults, és rarament vista en nens.
El de millor pronòstic és el RI botrioiodes, el més agressiu és el alveolar, ocupant una posició intermèdia el embrionari.
Manifestacions clíniques
Pot localitzar-se en qualsevol zona muscular de l’organisme. S’aprecia una tumoració que pot ser asimptomàtica o acompanyar-se de febre, pèrdua de gana i de pes.
Diagnòstic
Es practica exploració del pacient, estudis d’imatge (RX, TAC, RNM) seguit de biòpsia de la massa sospitosa.
Diagnòstic d’extensió
S’utilitza la classificació de l’IRS (Intergroup Rhabdomyosarcoma Study), que és la següent:
GRUP I. Malaltia localizadaa completament ressecada.
A. Confinat al múscul o òrgan d’origen.
B. Afectació per contigüitat-infiltració més enllà del múscul o òrgan d’origen.
GRUP II. Extirpació macroscòpica total però amb evidència d’afectació regional.
A. Evidència de malaltia residual microscòpica.
B. Malaltia regional amb ganglis afectats, completament ressecada sense malaltia microscòpica residual.
C. Igual que l’anterior però amb malaltia microscòpica residual o amb afectació del gangli més distal ressecat.
GRUP III. Resecció incompleta o biòpsia amb malaltia macroscòpica residual, no resecable.
GRUP IV. Hi ha metàstasi a distància.
Tractament
Cirurgia
El cirurgià intenta l’extirpació completa del RI, tant del tumor primari com dels teixits del voltant, sempre que sigui possible i raonable.
Radioteràpia
Excepte els pacients del Grup I, amb RI alveolar, en els quals l’extirpació seguida de quimioteràpia assegura una supervivència de més del 90% de pacients, s’aplica radioteràpia després de cirurgia en tots els altres casos de RI.
Quimioteràpia
Tots els pacients amb RI han de rebre quimioteràpia perquè està demostrat que augmenta la supervivència.
La pauta més utilitzada és l’associació de vincristina, actinomicina D i ciclofosfamida (VAC).
A part del que s’ha dit per al RI alveolar grup I, amb aquesta pauta afegida a cirurgia i radioteràpia s’aconsegueix una supervivència del 85% en el grup I i del 70% en el II.
Grups III i IV. En pacients amb malaltia no extirpable o metàstasi s’ha aplicat aquesta pauta. Entre el 50 i el 70% de pacients responen completament i un altre 20% aconsegueixen una remissió parcial. S’obtenen supervivències als 5 anys del diagnòstic del 70% en el grup III i el 20% en el IV.
Donats els pitjors resultats en el grup IV s’intenten noves línies, com la quimioteràpia a dosis altes seguides de trasplantament de moll d’os mielopoyética. Desafortunadament, els resultats no són superiors als del VAC.
Supervivència segons localització primiriva dels RI
(Als 5 anys del diagnòstic)
ÒRBITA
Oscil·la del 95% (no metastàtic) al 50% (metastàtic).
CAP I COLL
(Sense afectació meníngia). 78% i 40% respectivament.
PARAMENÍNGEO
74% i 43%.
GENITOURINARI
(Bufeta o pròstata). 81% i 33%.
EXTREMITATS
74% i 28%.
ALTRES
67% i 22%.